失智共照講座系列(3):失智症的分類與診斷—從臨床到分子

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失智症不是單一疾病,且失智症的分類相當複雜,我們可以把這樣的疾病想像成一把大雨傘,底下涵蓋多種不同疾病。常見類型包括:阿茲海默症(Alzheimer’s disease)血管性失智症(Vascular dementia)、路易體失智症(Lewy body dementia)、額顳葉失智症(Frontotemporal dementia)以及 其他因感染、病毒、或異常蛋白質沉積(像是庫賈氏症)造成的失智症。這些疾病雖然都屬於「失智症」範疇,但成因、病理與症狀表現可能大不相同。

(圖片來源:NIH.gov – Infographic: Dementia Is an Umbrella Term

正常老化與失智症的差別

正常老化與失智症在表現上有關鍵差異:

正常老化:本人通常比家人更在意記憶衰退,並能透過提示回想起資訊。

失智症:患者多半缺乏病識感,即使提示也難以回想,且無法有效學習新事物。

因此,失智症是一種「偏離正常老化軌道」的病理狀態,必須特別關注與評估。

診斷流程:從臨床到影像與分子檢查

傳統的失智症診斷,主要依靠:1. 病史詢問與臨床觀察、2. 神經心理學檢查、3. 實驗室檢驗、4. 醫學影像(如 MRI、CT)、5. 必要時進行病理檢查。這些方法有助於推測受損的大腦皮質區域,進而判斷失智症的類型。

隨著科技進步,診斷逐漸走向分子與生物標誌物檢測,例如利用 PET 掃描或腦脊髓液檢測異常蛋白。值得注意的是,臨床表現與分子檢測結果有時會不一致,例如:患者以記憶退化為主,但病理檢查卻找不到 β-澱粉樣蛋白(Aβ)或 tau 蛋白,而是出現 TDP-43 的堆積(可能為 LATE, Limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy)。出現典型的 Aβ 沉積但不在海馬區,而是在頂葉,造成以空間感障礙為主的症狀。(Posterior cortical atrophy, PCA)這些都是現階段大家需要逐漸適應的。

疾病共存與症狀多樣性

一位患者可能同時罹患多種腦部疾病,例如阿茲海默症合併中風,會導致我們可能很難區分究竟現在的表現有多少是來自於阿茲海默症,有多少能歸因於中風;而相同的異常蛋白質在不同腦區沉積,會導致完全不同的臨床表現。這就像一棟大樓失火:如果火從廚房燒起,情況和從浴室或臥室燒起完全不同。不過很可惜的是,通常我們在臨床上時常見到的都是晚期的病人,火已經燒的太旺,無從查起起火地點。也因此失智症診斷的挑戰,就是要在症狀初期判斷「火源」的位置與原因。

由於失智症病因複雜、症狀多變,越早進行篩檢與診斷,就越能在病程初期提供針對性的治療與照護,延緩功能退化並改善生活品質。

「Nervous Nerve」的個人頭像

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