2024 年的阿茲海默症診斷標準，可以說是一次大改版，帶來了幾個非常重要的變化：
第一，出現了針對核心病理變化的治療方案，也就是專門針對 β-澱粉樣蛋白 的新藥物。這意味著我們不只是在症狀出現後才處理，而是能在病理階段就介入。
第二，診斷方式更方便了。以往我們要依靠 PET 攝影或腦脊髓液檢測，現在只需要抽血檢驗，就能相當精準地診斷阿茲海默症。
第三，對過去 AT(N) 系統的理解有了修正。以前很多人認為某些指標是等價、可以互換的，但新標準指出這並不正確，因此重新定義了它們在診斷上的可信度與作用。
症狀與疾病定義要分開看
新準則有個重要的觀念：症候群和疾病定義是兩回事。阿茲海默症在這裡是用「生物學證據」來定義的，而不是臨床症狀。這代表：病人可以是無症狀的阿茲海默症患者，可能以記憶退化為主或以空間感障礙、語言障礙，甚至其他神經症狀為主。如果一個人沒有症狀，但生物標記顯示有阿茲海默症的病理變化，只要年紀夠大，未來就一定會發病。同時，症狀可能來自其他原因，因此臨床症狀不能單獨作為診斷依據。同樣的病理變化，在不同腦區沉積，也可能造成完全不同的表現。
生物標記的新分級
2024 年版本的核心檢測，依然以 β-澱粉樣蛋白（Aβ）為核心，但對 tau 蛋白的檢測更精細，分成兩大類：
Core 1（早期診斷用）
• Aβ42 等 β-澱粉樣蛋白指標
• 磷酸化 tau 蛋白：p-tau 217、p-tau 181、p-tau 231
• 適用於早期，甚至是無症狀患者的診斷
• 一旦 Core 1 陽性，就可診斷為阿茲海默症（病理型）
Core 2（與症狀相關）
• 表示 tau 蛋白沉積已進入顯著階段
• 與臨床症狀更有關聯
• 可用來判斷症狀是否與阿茲海默症相關，也能推估未來惡化的風險
阿茲海默症的病理時間軸
病理變化通常依照這個順序進行：
1. Aβ 沉積（A+）
2. 內側顳葉 tau 蛋白堆積（T1）
3. 外側顳葉 tau 蛋白堆積（T2）
4. 神經退化（N+）
5. 出現臨床症狀（C）
Core 1 可以在第 1 階段就抓出病人，Core 2 則能幫助我們評估症狀與病理的連結，並預測病程。
這次的改版，讓我們能更早發現阿茲海默症，甚至在症狀出現前就介入治療。血液檢測取代了過去昂貴且侵入性的檢查，也讓大規模篩檢變得可行。對臨床醫師和病人來說，都是一大進步。
神經發言 Nervestalk 