巴金森氏病（Parkinson disease, PD）是第二常見的神經退化性疾病，隨著人口老化，盛行率逐年上升。它不僅影響運動功能，還時常伴隨多種非運動症狀（Non-motor symptoms），因此影響患者生活品質。
巴金森氏症（Parkinsonism）
定義：典型表現為動作遲緩（bradykinesia）合併靜止性震顫（Rest Tremor）或肌肉僵直（Rigidity）。
典型的疾病稱為巴金森氏病（Parkinson’s Disease），若稱為類巴金森症（Parkinsonism），則包含其他一系列因其他原因引起的疾病：藥物引起（抗精神病藥、腸胃科藥、耳鼻喉科藥）、血管性巴金森、其他神經退化疾病（路易氏體失智症、多系統萎縮症等等）。
流行病學：發病平均年齡約 60 歲，男性多於女性。多數為Sporadic出現，但如果有出現年輕型（< 50 歲發病）或有家族史者，則應考慮基因檢測（LRRK2、SNCA、GBA、PINK1、PRKN 等）。常見的風險因子包含：農業暴露、農藥與飲用井水，而常見的保護因子則為運動與飲用咖啡。
主要病理機轉：黑質（substantia nigra）的多巴胺細胞退化 → 傳送到紋狀體（striatum）的多巴胺減少。
診斷準則
目前在診斷巴金森氏症的標準上，死後的腦部病理檢查（Post-mortem Pathological examination）仍然為黃金準則，除了可以看見黑質多巴胺細胞退化以外，出現路易氏體（Lewy bodies）與路易氏神經節（Lewy neurites）都是核心病理診斷要件。不過，活著的人不太可能直接去切片，也不可能等到人死了才診斷，於是發展出一套「臨床診斷標準」（以下使用的是MDS 2015版本）
MDS 2015 臨床診斷標準：
必須有動作遲緩（Bradykinesia）再加上至少一項核心動作症狀：
靜止性顫抖（Rest Tremor, 4–6 Hz，通常不對稱）
肌肉僵硬（Rigidity）
- Bradykinesia：通常可以指動作速度變慢（Brady）、幅度逐漸減小（Hypo）
- Rigidity：被動活動肢體時，不論方向與速度，皆有阻力增加（與Spasticity不同）
- Tremor：仍可以有不同頻率，年輕人通常頻率會更高
除了這些條件以外，我們另外需要注意一些特徵，可以幫助我們「納入」、「排除」巴金森氏症。另外更要注意一些Red-flag Signs可能是非典型巴金森氏症患者。辨認出這群病人非常重要，因為這可以讓我們知道他們的預後以及治療效果可能不如典型的巴金森氏症。
支持診斷條件：
明顯對多巴胺治療反應（Clear and Dramatic Response）
左多巴誘發的不自主運動（Dyskinesia，其實也是反應很好的意思）
單側的靜止性顫抖（Rest tremor）
嗅覺喪失或MIBG核子影像顯示心臟交感神經去神經支配
左多巴胺反應測試（Levodopa challenge test）：目前並無統一標準，所以該文章有提出一些建議：低劑量起始，每個劑量增至 carbidopa/levodopa (25/100 mg) 每次 2–3 錠、總劑量 ≥ 600 mg/天，或單次達 300 mg。若仍無反應，可以考慮「胃排空檢查」以排除胃輕癱。
排除條件：
明顯小腦症狀、垂直動眼麻痺、病程五年內即有額顳葉失智徵兆、三年內皆只有侷限下肢的巴金森症狀、藥物引起的巴金森（DRBA）、對高劑量左旋多巴（至少 600 mg/d）無反應、明顯皮質性感覺喪失、有明顯的失用症（Apraxia）、漸進式的失語症、正常的突觸前多巴胺攝影。
註：其實大家可以很明顯地看到，這裡講的幾乎都是Parkinson-Plus或是Secondary Parkinsonism的疾病
Red-flags Signs：
快速步態惡化（五年內要坐輪椅）、五年內沒有惡化、早期球顱頸症狀（Bulbar signs）、吸氣障礙（懷疑MSA）、五年內產生嚴重自主神經衰竭症狀（OH, UI）、三年內就多次跌倒、十年內不成比例的Antecollis、一開始就雙側對稱症狀、沒有 Non-motor症狀、無法解釋的Pyramidal signs。
註：其實大家可以很明顯地看到，這裡講的幾乎都是Parkinson-Plus或是Secondary Parkinsonism的疾病
參考文章：Rawls A, Okun MS. Parkinson Disease. Continuum (Minneap Minn). 2025 Aug;31(4):930-955. doi: 10.1212/cont.0000000000001593. Epub 2025 Aug 1. PMID: 40748114.
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