多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）的診斷準則在過去二十餘年間持續演變。自 2001 年 McDonald 診斷準則首次提出後，影像學便被納入為核心依據。2005 年的修訂，進一步針對漸進式（Progressive）多發性硬化症建立診斷條件。至 2010 年，準則明確定義了「空間上的多發性（Dissemination in Space, DIS）」及「時間上的多發性（Dissemination in Time, DIT）」兩個重要觀念，並將臨床病灶四個重要位置與影像學表現結合（Periventricular、Juxtacortical、Infratentorial、Spinal）。2017 年的修訂則著重於加速診斷流程，由於腦脊髓液中的oligoclonal band（OCB）可取代DIT 的判定條件，使病人不必等待第二次臨床發作即可確立診斷。此外，對於 MRI 病灶的規範亦更加彈性，允許將有症狀與無症狀病灶一併納入考量，進一步提升診斷的敏感度。
2024 年版本的主要特點
2024 年，學界提出了更新的診斷準則，包含以下幾項重點：
- 視神經炎的納入：將視神經（Optic nerve）的影響正式列為診斷條件，凸顯視神經炎在 MS 臨床表現中的重要性。
- 加入非典型臨床表現：除典型症狀外，單純影像學異常（Radiologically Isolated Syndrome, RIS）或短暫、反覆出現的發作性症狀（paroxysmal symptoms），亦可被視為符合診斷之條件。
- 生物標記的應用：如同阿茲海默症與巴金森氏症的診斷模式，MS 亦開始強調生物標記的重要性。這不僅有助於與 NMOSD、MOGAD 等這之中，kappa free light chain (kFLC) 是最重要的一項生物標記。
- 脫髓鞘疾病的鑑別：該診斷要件強化了 MRI 與體液檢驗在診斷過程中的價值，尤其是與NMOSD與MOGAD的區分尤為重要。
- DIT 是否仍有價值：由於 OCB 能取代 DIT 的條件，診斷無需再依賴兩次臨床發作，因此引發關於 DIT 是否仍具必要性的討論。
- 疾病亞型是否仍需分開：傳統上將反覆緩解型（RRMS）與進展型（SPMS）分開，但近期研究顯示兩者在疾病機轉上並無差異，也因此未來可能整合為單一診斷條件即可。
- 鑑別診斷的重要性：MS 與 NMOSD、MOGAD 等疾病在臨床與影像上有時候會高度相似，也增加診斷難度。本版本的診斷準則特別強調，未來需要利用 MRI、血液與腦脊髓液生物標記，提升鑑別診斷的準確性。
未來 MS 的診斷將朝向更精確與更早期的方向發展，我認為應該能給予患者更多福祉，也能避免長期神經受損引起失能。這個版本除了傳統知道的OCB以外，同時將ON病灶及kFLC一併列入，未來我們在進入更精準治療的時代，想必也會越來越了解這個疾病了。
參考資料：
Montalban X et so., Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2025 Oct;24(10):850-865. doi: 10.1016/S1474-4422(25)00270-4.
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