家族性帕金森氏症 (PARK)
| 代號 | 基因 | 模式 | 核心重點與臨床特徵 |
| PARK1 | SNCA | AD | 早期失智、自主神經功能障礙、Lewy body 病理 |
| PARK2 | PRKN (Parkin) | AR | 最常見體隱性，對 L-dopa 反應極佳，注意與Sporadic的比較 |
| PARK5 | UCHL1 | AD | 較少見 |
| PARK6 | PINK1 | AR | 早發型，進程緩慢，粒線體自噬障礙 |
| PARK7 | DJ1 | AR | 早發型，氧化壓力調節異常 |
| PARK8 | LRRK2 | AD | 最常見體顯性；國外：G2019S, 台灣：G2385R (Risk gene) 其他 mutation: I1371V, R1441H, I2012, I2020T 其他 risk gene: R1628P |
| PARK9 | ATP13A2 | AR | Kufor-Rakeb syndrome (伴隨垂直眼動障礙、失智、錐體束徵) |
| PARK11 | GIGYF2 | AD | 家族性 PD |
| PARK13 | HTRA2 | AD | 粒線體功能障礙 |
| PARK14 | PLA2G6 | AR | PLAN (神經退化伴隨腦鐵沉積)、肌張力不全、認知衰退 |
| PARK17 | VPS35 | AD | 晚發型，表現類似典型特發性 PD |
| PARK19 | DNAJC6 | AR | 早發型非典型巴金森氏症 |
| PARK23 | VPS13C | AR | 早期失智、快速惡化型 |
| Wilson’s disease | ATP7B | AR | |
| Menke’s disease | ATP7A | XL | Copper deficiency and low serum copper and ceruloplasmin |
| HyperMg syndrome | SLC30A10 SLC39A14 | Liver disease and polycythemia |
- 最常見的AR: PARKIN, AD: LRRK2
- AD: 1,3,5,8,11,13,15; 其他AR
腦鐵沉積神經退化 (NBIA)
遺傳原則： 除 BPAN (XD) 與 Neuroferritinopathy (AD) 外，其餘全為 AR 隱性遺傳。
| 疾病名稱 | 基因 | 模式 | 發病年齡與臨床特徵 |
| PKAN | PANK2 Pantothenate kinase 2 | AR | Eye of the tiger sign，早發型肌張力不全 |
| PLAN | PLA2G6 Phospholipase A2 Group VI | AR | 早發型（嬰兒型神經軸突營養不良 INAD）與晚發型 |
| MPAN | C19orf12 Chr 19 orf 12 | AR | 視神經萎縮、Motor neuron sign、認知退化 |
| BPAN | WDR45 WD40 repeat protein | XD | 幼年發育遲緩，成年後快速惡化肌張力不全與帕金森症 |
| CoPAN | COASY Coenzyme A Synthase | AR | 輔酶 A 合成異常 |
| FAHN | FA2H fatty acid 2-Hydroxylase | AR | 脂肪酸羥化酶相關神經退化 |
| Aceruloplasminemia | CP ceruloplasmin | AR | 晚發型、糖尿病、視網膜退化、微小細胞性貧血 |
| Neuroferritinopathy | FTL Ferritin light chain | AD | 晚發型舞蹈症、張力障礙，血清 Ferritin 可能降低 |
| Woodhouse-Sakati | DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 | AR | 禿頭、性腺發育不良、糖尿病、感音性耳聾、張力障礙 |
| Kufor-Rakeb | ATP13A2 ATPase Cation Transporting 13A2 | AR | 伴隨失智、眼球垂直震顫障礙的年輕型帕金森症候群 |
- 輔酶 A 合成途徑（CoA biosynthesis）：
PANK2、COASY
- 脂質代謝與膜恆定（Lipid metabolism & Membrane homeostasis）：
PLA2G6、c19orf12、FA2H、SCPx
- 自噬作用與溶酶體功能（Autophagy & Lysosomal function）：
WDR45、ATP13A2
- 鐵離子代謝途徑（Direct Iron Metabolism）：
FTL（Neuroferritinopathy）、CP（Aceruloplasminemia）
- Early onset: PLA2G6, PANK2
- Late onset: FTL, CP, PANK2
陣發性運動障礙 (Paroxysmal Dyskinesia)
| 類型 | 誘發因子 | 最常見基因 | 遺傳模式 | 合併臨床表徵 |
| PKD | 突發動作 (Sudden movement) | PRRT2 (最常見) SCN8A, MR-1 | AD | 熱性痙攣、良性嬰兒癲癇 (BFIS)、偏頭痛、共濟失調 |
| PNKD | 咖啡因、酒精 壓力、疲勞 | PNKD (MR-1) ADCY5, KCNMA1, ATP1A3 | AD | 偏頭痛、肌張力不全、舞蹈症 |
| PED | 持續長時間運動 (Prolonged exercise) | SLC2A1 (GLUT1) GCH1, Parkin, ECHS1 | AD / AR | 癲癇、小腦共濟失調、溶血性貧血、早發巴金森症 |
| Gene | Type | 模式 | 其他臨床表現 |
| PRRT2 | PKD | AD | FHM, Ataxia, Migraine, Epilepsy |
| MR-1 | PNKD (PKD) | AD | Migraine |
| SLC2A1 | PED (PKD, PNKD) | AD | Epilepsy, Ataxia, Hypotonia |
| KCNMA1 | PNKD | AD | Mental retardation, Epilepsy |
| SCN8A | PKD | AD | Epilepsy, Mental retardation |
| ECHS1 | PED | AR | Leigh syndrome |
| PDC-E2 | PED | AR | Leigh syndrome |
| ADCY5 | PNKD (PKD, Nocturnal) | AD | Axial hypotonia, Dystonia, Chorea |
| ATP1A3 | PNKD | Hemiplegia, Ataxia | |
| GCH1 | PED | AD | Parkinsonism |
| Parkin | PED | AR | Parkinsonism |
亨丁頓舞蹈症類疾病 (HD Phenocopies)
| 疾病名稱 | 突變基因 / 染色體 | 模式 | 流行病學與特徵 |
| HDL1 | PRNP | AD | Prion 蛋白基因突變 |
| HDL2 | JPH3 | AD | 非洲裔最常見的 HD phenocopy |
| HDL3 | 未知 / 4p | AR | 兒童期發病 |
| HDL4 (SCA17) | TBP (CAG repeat) / 6q | AD | 伴隨小腦sign、失智症、舞蹈症 |
| C9orf72 | C9orf72 (GGGGCC repeat) | AD | 歐洲最常見的 HD phenocopy |
| DRPLA | ATN1 (CAG repeat) | AD | 亞洲較多，癲癇、肌陣攣、共濟失調 |
| ChAc | VPS13A | AR | 咬舌自殘、口面部抽搐、棘紅血球、神經病變 |
| BHC | NKX2-1 (TITF1) / 14q | AD | 非進行性舞蹈症、先天性甲狀腺低下、新生兒呼吸窘迫 |
肌張力不全（Dystonia）
| 分型 | 致病基因 | 模式 | 主要臨床特徵 |
| DYT1 | TOR1A | AD | Early-onset torsion dystonia，Oppenheim dystonia |
| DYT3 | TAF1 | XLR | Lubag / X-linked dystonia-parkinsonism, XDP |
| DYT4 | TUBB4A | AD | Whispering dysphonia |
| DYT5a / DYT14 | GCH1 | AD | Dopa-responsive dystonia, DRD / Segawa disease |
| DYT5b | TH | AR | 酪氨酸羥化酶缺乏症（Autosomal recessive DRD） |
| DYT6 | THAP1 | AD | Cranio-cervical/upper limb dystonia |
| DYT8 | PNKD | AD | Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia, PNKD |
| DYT9 / DYT18 | SLC2A1 | AD | GLUT1 缺乏症候群、PED / GLUT1-DS |
| DYT10 / DYT19 | PRRT2 | AD | Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD |
| DYT11 | SGCE | AD | Myoclonus-dystonia syndrome, Maternal imprinting |
| DYT12 | ATP1A3 | AD | Rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP |
| DYT16 | PRKRA | AR | Early-onset dystonia-parkinsonism |
| DYT23 | CIZ1 | AD | Cervical dystonia，致病性尚有爭議 |
| DYT24 | ANO3 | AD | Cranio-cervical dystonia with tremor |
| DYT25 | GNAL | AD | More cervical dystonia |
