肌肉疾病
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD
- 命名規則： LGMD1（顯性）改為 LGMD D；LGMD2（隱性）改為 LGMD R
- 實在太多，也沒有必要硬記，遇到一個記一個
其他肌肉萎縮症（Other Dystrophies）
| 疾病 | 模式 | 基因 | 重點 |
| DMD / BMD | XR | DMD (Xp21) | 肌失養蛋白缺乏 DMD 為 Frame-shift，BMD 為 In-frame |
| FSHD1 | AD | 4q35 D4Z4 縮短 | D4Z4 reduced tandem repeats (1-8 repeats) 擋板減少，導致 DUX4 毒性蛋白表現 |
| FSHD2 | AD | SMCHD1 (18p11) 突變 | SMCHD1 mutation (chromatin relaxation at D4Z4) 擋板數量正常，但是鬆鬆的，產生 DUX4 |
| FSHD3 | AD | DNMT3B (20q11) 突變 | DNA 甲基轉移酶異常引發 D4Z4 Relaxation |
| OPMD | AD | PABPN1 (14q11) | GCG repeat 擴增；Ptosis、Dysphagia |
| hIBM1 | AD/AR | DES (Desmin) | distal myopathy + cardiomyopathy |
| hIBM2 (Nonaka) | AR | GNE (9p1) | distal myopathy、quadriceps sparing |
| hIBM3 | AD | MYHC2A | Proximal weakness, EOM limitation, joint contracture |
| IBM-PFD | AD | VCP (9p13) | IBM + Bone Paget + FTD |
| Welander | AD | TIA1 (2p13) | 遠端手部萎縮 (北歐常見) |
| Udd | AD | TTN (2q31) | Ant. tibialis萎縮 (芬蘭型) |
| Markesbery-Griggs | AD | ZASP (10q22) | 遠端肌無力與Cardiomopathy |
離子通道與代謝性肌肉病變
| 疾病 | 基因 | 模式 | 重點 |
| HypoKPP1 | CACN1A3 | AD | 鈣離子通道異常 碳水化合物或休息誘發 |
| HypoKPP2 | SCN4A | AD | 鈉離子通道異常 |
| SCN4A 相關疾病 | SCN4A | AD | HyperKPP Paramyotonia congenita PAM |
| Myotonia Congenita | CLCN1 | AD / AR | Thomsen disease (AD) Becker disease (AR) |
| Carnitine deficiency myopathy | SLC22A5 (OCTN2) | AR | 肉鹼轉運障礙、低血糖 心肌病變、高血氨 |
周邊神經
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
- 實在太多，也沒有必要硬記，遇到一個記一個
- 整體分型：CMT1A > CMTX
- 去髓鞘型（Demyelinating）：PMP22 dup > GJB1 (Cx32) > MPZ > PMP22 pm
- 軸突型（Axonal）：MFN (2A) > female GJB1 (X) > NEFL (2E) > MPZ (2I/2J)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN
| 疾病 | 基因 | 模式 | 重點 |
|---|---|---|---|
| HSAN I | SPTLC1 | AD | Small fiber sensory loss、會遠端無力 |
| HSAN II | WNK1/HSN2 | AR | Pansensory loss |
| HSAN III | IKBKAP | AR | fungiform tongue papillae、猶太族群常見 痛覺缺失、無淚症、Dusautonomia crisis Riley-Day syndrome |
| HSAN IV | NTRK1 | AR | 對疼痛不敏感、無汗症、智力減退 但是SNAP是正常的 |
| HSAN V | NGFBNTRK1 NGF | AR | 對疼痛不敏感，但智力正常 但是SNAP是正常的 |
其他疾病
| 分類 | 疾病 | 模式 | 基因 | 重點 |
| dHMN | dHMN type VA | AD | BSCL2 (N88S, R96H) | 遠端手部小肌肉萎縮 Pyramidal sign (Silver syndrome) |
| dHMN | AD | WARS1 (p.R257R) | tryptophanyl-tRNA synthetase相關 | |
| 包涵體病 | NIID | AD | NOTCH2NLC | GGC/CGG expansion |
| Neuro- fibromatosis | NF-1 | AD | NF1 (17q11.2) | Neurofibromin 牛奶咖啡斑、Lisch nodules |
| NF-2 | AD | NF2 (22q12.2) | Merlin (Schwannomin) 雙側Vestibular schwannoma |
粒線體相關疾病
| 疾病 | 重點 |
|---|---|
| MELAS | m3243A>G (Leu/UUR) |
| MERRF | m.8344A>G (Lys) |
| NARP/MILS | m.8993G>T, m.8993C>T both affecting MTATP6 |
| LHON | = most common mt-DNA related disorder in adult Complex I gene (ND genes) m.11778G>A (ND4), m.3460G>A (ND1), m.14484T>C (ND6) |
| 其他相關 | OPA1 (Optic atrophy) = Inner mitochondrial membrane DRP1 (DNM1L), GDAP1 = Mitochondrial fission |
